La Maladie
Il s'agît d'une double mutation génétique qui concerne le gène POLE Epsilon qui est impliqué dans la duplication et la réparation des cellules de l'ADN.
Chez Lila-Rose, il duplique des erreurs, des anomalies et empêche les cellules de proliférer correctement et suffisamment vite. Et comme ce gène est à la base de la production des cellules, il touche tous ses organes, tissus, fluides,os, etc.
La première anomalie qui fût découverte, touchait ses globules rouges, dont certains étaient de forme anormale, trop gros, provocant une anémie chronique.
L'anémie a été sévère au début, puis plus légère vers ses 6 mois, elle a donc eu une transfusion par mois ses 5 premiers mois de vie. Les transfusions se font à présent plus rares et sont principalement faites lors d'infections, quand Lila-Rose a de la fièvre entre autres.
En mars 2015, Lila-Rose connaît son premier épisode infectieux critique. Elle enchaîne les maladies mais surtout la grippe, qui va énormément la fatiguer, au point de ne plus avoir de globules blancs (neutropénie).
En plus des transfusions pour remonter ses rouges, elle a un traitement pour booster les blancs.
Elle s'en sort plutôt bien.
Le deuxième épisode critique démarre en novembre 2016, où là encore Lila-Rose attrape une multitude de virus et bactéries, fait de la fièvre pendant 2 mois pour finalement atterrir en réanimation en détresse respiratoire. On apprend qu'en plus de la grippe et de la mononucléose (EBV), elle a développé un Syndrome d'Activation Macrophagique (SAM), une réaction probable de l'anomalie génétique. Ce qui a lourdement affaibli Lila-Rose et ses Lymphocytes T, qui sont désormais inactifs. Elle a également le poumon gauche très abimé et qui ne cicatrise pas, toujours à cause de ce gène. Toute infection respiratoire ne fera qu'aggraver son état.
Plus de défenses immunitaires, des globules rouges toujours malades, des globules blancs inefficaces, des cellules qui se reproduisent mal et pas assez vite.
Lila-Rose a toutes les "chances" de développer cancer, leucémie ou lymphomes à court ou moyen terme. Sans parler de tous les virus, bactéries ou autres, anodins chez la plupart des gens, possiblement fatals pour elle, à très court terme.
Des examens étaient prévus pour tester ses cellules en vue d'une chimiothérapie pour une greffe de moelle osseuse, ces cellules n'ont pas survécu. De plus, pas de donneur compatible à ce jour.
Aujourd'hui nous savons que la greffe de moelle osseuse est trop dangereuse pour elle, nous ne l'envisagerons qu'en dernier recours. Ses cellules ne supporteraient pas la chimio obligatoire pour la greffe.
Nous savons que notre enfant ne sera pas grand-mère, mais nous avons foi en la médecine et ses progrès.
Nous nous battons avec elle et faisons tout ce que nous pouvons à notre niveau, école à la maison en période hivernale, tous les soins possibles à domicile (injection hebdomadaire d'immuno-globulines, aérosols, antibiotiques systématiques), nous essayons de la protéger au mieux tout en lui permettant une vie la plus normale possible. Tout en sachant que le pire peut arriver n'importe quand, car non, ça ne va pas aller mieux en grandissant. Les cellules se reproduisent moins vite avec l'âge, ce qui va augmenter sa fragilité et les risques de développer d'autres pathologies graves.
Suite aux recherches faites par les médecins, nous pouvons dire qu'il y a tout au plus 4 ou 5 cas identiques dans le monde, sur lesquels nous n'avons que peu d'informations. Cette maladie est un mystère sur lequel nous n'avons pas de recul, aucune anticipation sur ce qui va arriver, ni quand, ni sous quelle forme.
(pour info entre novembre 2016 et février 2017, Lila-Rose a eu : rhino, otite, conjonctivite, grippe, bronchite, mononucléose, septicémie, encéphalite, bronchiolite, pneumopathie et bien sur le fameux SAM. Notre fille a déjà traversé de sacrées épreuves et malgré sa grande fragilité, elle a été plus forte, son envie de vivre a été plus forte. Nous n'avons pas le droit de la laisser espérer et se battre seule.)
